INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

  INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR CON ANHIDROSIS

Se trata de una enfermedad genética caracterizada por una incapacidad para sentir dolor y percibir la temperatura junto con la falta o disminución del dolor (anhidrosis). Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.  

Síntomas

Suelen aparecer en el nacimiento o durante la infancia. Los primeros síntomas incluyen:

• Fiebres muy altas causadas por la falta de sudor
• Convulsiones debidas a las fiebres altas
• Falta o disminución de la sudoración en el tronco y las extremidades
• Piel gruesa y callos en las palmas de las manos
• Partes en el cuero cabelludo donde el pelo no crece (hipotricosis)
• Provocarse daño a sí mismo no intencionadamente (automutilación)
• Insensibilidad profunda al dolor
• No hay percepción de la temperatura 
• Curación lenta de las lesiones de la piel y los huesos.
• Infecciones crónicas óseas (osteomielitis)
• Tono muscular débil (hipotonía) durante los primeros años
• Problemas de comportamiento como inestabilidad emocional o hiperactividad
• Discapacidad intelectual
• Dificultades de aprendizaje

Causas

Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen NTRK1. Este gen es el encargado de aportar instrucciones para sintetizar una proteína importante para el desarrollo de las células nerviosas que llevan información sobre el dolor, la temperatura y el tacto (neuronas sensoriales).

Esta mutación provoca que la proteína no funcione adecuadamente, lo que conlleva a que las neuronas no reciban las señales adecuadas y se mueran.

 

Algunos estudios sobre muestras de tejido cerebral de personas con esta patología han mostrado anormalidades en algunas zonas del cerebro relacionadas a las regiones responsables de las sensaciones de dolor y temperatura. Estas anormalidades incluyen:

• Ausencia de pequeñas neuronas y fibras de los ganglios y de las raíces dorsales, que contienen los cuerpos celulares de las neuronas sensoriales.
• Ausencia del tracto de Lissauer, compuesto de fibras que transmiten principalmente dolor, temperatura e información táctil.
• Reducción en el tamaño del tracto espinal del nervio trigémino que recibe información sobre las sensaciones del tacto profundo, del dolor y de la temperatura

Cura y tratamiento

Actualmente no existe cura para esta enfermedad.

El manejo es de apoyo y está orientado a controlar la hipertermia, a prevenir la automutilación y al tratamiento de problemas ortopédicos que pueden potencialmente ocasionar deformidades graves e invalidantes. Es necesario también proporcionar apoyo a los familiares para hacer frente a los problemas de conducta y a los aspectos educativos.