CRÁNEO OSTEO ARTROPATÍA

La cráneo-osteoarteopatía o COA es una forma de osteoarteopatía hipertrófica primaria que se caracteriza por un retraso en el cierre de las fontanelas y suturas craneales, Hipócrates o digital artropatía y periostosis. Aparece en la infancia y se conocen aproximadamente 30 casos en la actualidad. También se conoce como enfermedad de Currarino, osteoartropatía idiopática de Currarino y síndrome de Reginaldo-Schiapachasse.

SIGNOS: 

Como bien comentamos anteriormente aparece con signos de osteoarteopatía hipertrófica primaria con hipocratismo digital y clinodactilia de los dedos, erupciones cutáneas eccematosas, artropatía, neoformación ósea por debajo del periostio y problemas de osificación del cráneo con retraso en el cierre de las fontanelas amplias y un aumento de los huesos wormianos.

ETIOLOGÍA:

Está causado por mutaciones en el gen HPGD y se transmite como un rasgo autosómico recesión, aunque los portadores heterocigóticos puede presentar un genotipo leve.

No se conoce mucho más acerca de esta enfermedad debido a que solo existen 30 casos en el mundo, por ello, hacemos referencia a enfermedades de tan baja prevalencia, para el conocimiento de las mismas e incluso hacer hincapié en que las investigaciones son necesarias para curar y conocer más sobre dichas enfermedades.