PROGERIA

Estrenamos este blog hablando de la progeria, o también llamada síndrome de Hutchinson-Gilford. Este es un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños y que suele comenzar en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen, pero ya durante el primer año de vida empiezan a manifestar los signos y síntomas característicos, como el crecimiento lento y la caída del pelo. 

SÍNTOMAS

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio

• Rostro estrecho, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña

• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro

• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados

• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas

• Piel delgada y arrugada

• Venas visibles

CAUSAS

La progeria es causada por una mutación en un solo gen. Este gen, conocido como «lámina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo de una célula. Cuando este gen presenta un defecto o mutación, se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede, además es bastante inusual y fortuita; de hecho cuando una pareja tiene un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2-3%.

Tampoco se conocen factores, como podrían ser los problemas en el estilo de vida o ambientales, que aumentan el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad.

COMPLICACIONES

Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se endurecen y se engrosan, lo que suele restringir el flujo sanguíneo.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

• Problemas cardiovasculares, lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva

• Problemas cerebrovasculares (dificultades con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro)

Estos niños tienen una esperanza de vida de 13 años, aunque algunos suelen morir más jóvenes o llegar incluso a los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

〄 A continuación os dejamos una imagen de un grupo de niños con progeria, donde podemos ver ese rostro envejecido, con unos ojos prominentes, carentes de vello tanto en la cabeza como en la cara, las venas marcada por el cráneo...