ALBINISMO

 El albinismo es un defecto en la producción de melanina. La melanina está producida por unas células llamadas melanocitos, y es la sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.

Varios genes proporcionan instrucciones para producir las diversas proteínas involucradas en la producción de melanina. El albinismo está causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida. Esta mutación se puede transmitir (ser heredada) de padres a hijos.

Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Piel: La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro, aunque dependiendo del tipo de albinismo pueden variar de blanco a castaño

Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:

•  Pecas.

• Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.

• Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).

• Quemaduras solares

Cabello: El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón.

Color de los ojos: las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Visión: El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente:

• Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)

• Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor

• Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)

• Miopía o hipermetropía extrema

• Sensibilidad a la luz (fotofobia)

• Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa

• Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida

• Percepción pobre de la profundidad

•  Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o total

 

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:

• Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.

• Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).

• Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz. Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales.