ATAXIA-TELENGIECTASIA

 

La  ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la niñez con deficiencia de la inmunidad y degeneración en la parte del cerebro que controla los movimientos y el habla. Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños.

Síntomas 

Esta enfermedad afecta el sistema nervioso, el sistema inmunitario, y otros sistemas del cuerpo. Se caracteriza por:

• Dificultad progresiva con los movimientos de coordinación (ataxia), generalmente antes de los 5 años. Los niños afectados presentan dificultad para caminar, problemas de equilibrio y de la coordinación de las manos, movimientos espasmódicos involuntarios (corea), espasmos musculares (mioclonía) y trastornos de la función del nervio (neuropatía).
• Dificultad para hablar y dificultad para mover los ojos al mirar de lado a lado (apraxia oculomotora). 
• Telangiectasias (arañas vasculares) que son dilataciones de pequeños vasos sanguíneos, que se producen en los ojos y en la superficie de la piel.
• Sistema inmune debilitado, que provoca infecciones crónicas de pulmón y sinusitis.
• Mayor riesgo de desarrollar cáncer, especialmente leucemia y linfoma. Sensibilidad aumentada a los efectos de la exposición a la radiación, incluyendo radiografías médicas. 
• El retraso del crecimiento es bastante frecuente.

Causa:

La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM y se heredada de forma autosómica recesiva. Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de pulmón.

Tratamiento:

La AT no tiene cura. El tratamiento está encaminado al control de los síntomas e implica fisioterapia, terapia del habla además de tratamiento de las infección y complicaciones pulmonares. Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la ejecución de los movimientos finos. Como las células de los pacientes con A-T muestran una mayor susceptibilidad a los rayos X, la radioterapia, junto con algunas formas de quimioterapia, deben utilizarse con precaución. Los niños afectados necesitan con frecuencia silla de ruedas a los 10-11 años.

A continuación os dejo un link con un caso clínico de ataxia telangiectasia:

https://www.elsevier.es/es-revista-inmunologia-322-pdf