ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
Como ayer se comentó en el blog, las enfermedades neuromusculares suponen cerca de un 20% de las enfermedades raras diagnosticadas, por lo que hoy vamos a hablar de una de las más comunes dentro de este grupo, la esclerosis lateral amiotrófica.
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, cómo se conoce comúnmente esta enfermedad, sigue considerándose una enfermedad rara, a pesar de ser una de las más diagnosticadas enfermedades neurodegenerativas, después del Párkinson y el Alzheimer.
Uno de los objetivos de este blog es precisamente dar a conocer las enfermedades raras para que las personas que se encuentran afectadas por las mismas no sean “enfermos olvidados”, término muy empleado en los casos de estas enfermedades, debido principalmente a que la inversión en la investigación y el estudio de las mismas es muy reducida.
A continuación, vamos a dejar un vídeo en el que se habla sobre Luis, una persona que ha sido diagnosticada de ELA, además de sus cambios a nivel de vida desde que se diagnosticó la enfermedad y su situación actual.
〄 https://youtu.be/gnR_AHE95JI
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras de la certeza cerebral, el tronco del encéfalo y la médula espinal. La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta llegar a la parálisis que se va extendiendo por las regiones corporales. Amenaza a la autonomía motora, la comunicación oral, la degluión e incluso la respiración, manteniéndose intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos (por ello en el vídeo Luis habla a través de un ordenador que funciona con la retina). Además, el paciente se vuelve cada vez más dependiente.
CAUSAS:
Las causas de la ELA se desconocen en la actualidad, pero se está demostrando que responde a una combinación de factores genéticos y no genéticos (individuo, entorno, estilo de vida, condiciones médicas y exposiciones relacionadas con la ocupación y el medioambiente).
Solo entre el 5% y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad. La mayoría de pacientes contraen la enfermedad siendo adultos (90%), lo que no explica con causas genéticas.
SÍNTOMAS:
Comienza con una pérdida de fuerza muscular en brazos y piernas, como se comenta en el vídeo, aunque también puede aparecer en los músculos de la boca con las consiguientes dificultades para deglutir o tragar. En las etapas finales la enfermedad se va extendiendo por la certeza cerebral y la médula espinal hasta que se produce pérdida total de la movilidad y fallo respiratorio, siendo esta última la causa de fallecimiento más habitual. Como se ha comentado antes, lo sentido permanecen intactos, sin verse afectadas la sensibilidad ni la capacidad cognitiva.
Los síntomas más comunes son:
- Problemas de deglución y habla.
- Sensación de cansancio y pesadez de músculos.
- Rigidez muscular y calambres.
- Contracciones musculares.
- Parálisis.
- Pérdida de peso.
- Depresión por la fatiga y el deterioro de la enfermedad.
- Pruebas electrodiagnósticas para detectar la transmisión nerviosa de los músculos.
- Estudios de sangre y orina.
- Punción lumbar.
- Resonancia magnética.
- Mielograma de la columna cervical.
- Biopsia de músculos y nervios.
- Examen neurológico completo.
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