DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 

Hoy os voy a hablar sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular que progresan de forma rápida como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos.

La DMD afecta principalmente a varones, con una incidencia de 1/3.300 varones nacidos. Por lo general, las mujeres son asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne está causada por la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. La falta de un fragmento o una alteración en el gen de la distrofina hace que la persona no produzca esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a debilidad.

Los síntomas aparecen durante la infancia, por lo general antes de los 6 años y los niños afectados pueden mostrar retraso en los hitos del desarrollo motor o retraso del desarrollo global.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual.
• Debilidad muscular:

- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo

- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

- Caídas frecuentes

- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras

- Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco

- Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios

- Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

- Pérdida de la capacidad de caminar, contracturas articulares y escoliosis

 La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.

No existe una cura conocida para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita terapia del lenguaje.