ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

 La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara poco frecuente que provoca degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro.

CAUSAS:

Se produce por un defecto heredado en un solo gen, es un trastorno autosómico dominante, por lo que cada hijo tiene un 50% de posibilidad de heredar el gen que causa el trastorno. 

SÍNTOMAS:

Esta enfermedad tiene unas repercusiones en las capacidades funcionales de las personas afectadas por la patología, generalmente ocasiona trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos.

Los síntomas se pueden desarrollar en cualquier momento, pero aparecen generalmente los primeros entre los 30 y 40 años, si se desarrolla antes de los 20, la enfermedad se denomina Huntington juvenil y los síntomas son distintos, pudiendo progresar  la enfermedad más rápidamente. 

Existen medicamentos para el control de los síntomas, pero los tratamientos no previenen el deterioro físico, mental y de comportamiento asociados.

• Trastornos del movimiento: pueden incluir movimientos involuntarios y deterioro en los voluntarios como:
• Movimientos espasmódicos de contorsión involuntarios (corea).
• Rigidez y contracturas musculares.
• Movimientos oculares lentos o anormales.
• Dificultad para tragar y hablar.
• Equilibrio y postura afectados, además de la marcha.

A pesar de esto, los movimientos voluntarios tendrían una mayor repercusión de la persona para trabajar y realizar actividades cotidianas.

• Trastornos cognitivos: 
• Dificultad para organizarse y realizar tareas.
• Falta de flexibilidad o perseverancia.
• Falta de control de impulsos, con arrebatos y promiscuo dad sexual.
• Falta de conciencia sobre conductas y habilidades propias.
• Lentitud para procesar pensamientos y encontrar las palabras adecuadas.
• Dificultad para aprender nueva información.

• Trastornos psiquiátricos: el más frecuente es la depresión, que parece ocurrir por lesiones cerebrales y cambios en el funcionamiento del mismo. Algunos signos y síntomas son:
• Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
• Insomnio.
• Aislamiento social.
• Fatiga y pérdida de energía.
• Ideas frecuentes sobre la muerte y el suicidio.
• Algunos otros son: TOC, manía y trastorno bipolar.

COMPLICACIONES:

Las capacidades funcionales empeoran tras la aparición de la enfermedad, la depresión clínica aumenta la tasa de suicidio y a la larga, la persona requerirá ayuda con las actividades del día a día, hasta quedar postrada y sin poder hablar.

Las causas de muerte son: neumonía y otras infecciones, lesiones relacionadas con caídas y complicaciones por la imposibilidad de tragar.

Dejamos a continuación una artículo  en el que se puede leer más sobre la patología y su consecuencias en la vida de las personas afectadas:

〄 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington

Además de una actualización sobre dicha patología en la revista Scielo:

〄 http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003