ENFERMEDAD DE WILSON

Proseguimos hablando de la enfermedad de Wilson, una enfermedad rara congénita de metabolismos del Cobre, de carácter autosómico recesivo. 

Esta enfermedad presenta alteraciones hepática se síntomas neurológicos generalmente en personas jóvenes. La enfermedad se produce por un inadecuado tratamiento del cobre en el organismo, micronutriente que interviene en numeroso procesos bioquímicos y que se encuentra en bajas concentraciones en el cuerpo humano.

Este se procesa en el hígado inicialmente, y es aquí dónde ocurren muchos de los problemas derivados de esta enfermedad debido a la producción alterada o ausente de proteínas que transportan el cobre dentro de la célula o al exterior de ésta.

Cuando el cobre se acumula en la célula, ésta tiende a difundir en exceso a la sangre, el exceso de cobre se deposita en los tejidos del organismo y ocasiona daños irreversibles en las células, expresándose una gra cantidad de síntomas diferentes.

Uno de los tejidos más afectados es el cerebral y el de los ojos, donde se origina un anillo (el anillo de Kayser-Fleischer) de color amarillo o café alrededor de la córnea, presente en pacientes que ya tienen afectación neurológica y que se puede ver en la imagen siguiente.

Este signo clínico es muy característico y hace posible muchas veces el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, a pesar de poder confundirse con la cirrosis biliar hepática y la hepatitis.

MANIFESTACIONES:

• Hepáticas (ictericia, ascitis, sangrado o arañas vasculares).
• Neurológicas (temblor, rigidez muscular, disartria o dificultades para articular palabras, disfagia o dificultades para deglutir, ataxia o dificultades para la coordinación muscular y movimientos anormales).
• Renales.
• Oculares (anillo de Kayser-Fleischer).
• Hematológicas.

DIAGNÓSTICO:

Lo principal a tener en cuenta es la clínica de la enfermedad, dada principalmente por las manifestaciones anteriores. 

Por otra banda, es importante la determinación de transaminasas (enzimas hepáticas elevadas cuando existe daño en este órgano), niveles plasmáticos de ceruloplasmina (proteína que transporta el cobre) y los niveles de cobre plasmáticos y en orina.

〄 Añadimos la dirección de la asociación española de familiares y enfermos de Wilson, de la primera jornada realizada en Valencia en 2015.

http://enfermedaddewilson.org/1a-jornada-sobre-la-enfermedad-de-wilson-valencia-2015/