ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES Y SATISFACCIÓON DE LOS PACIENTES CON LA ASISTENCIA SANITARIA

diciembre 03, 2020

ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES Y SATISFACCIÓON DE LOS PACIENTES CON LA ASISTENCIA SANITARIA

En esta entrada vamos a comentar una noticia que vimos publicada en Twitter el 26 de Noviembre.

El título de la noticia es: Dos de cada diez enfermedades raras que se diagnostican cada año en España son algún tipo de afección neuromuscular.

Se nos comenta en el artículo que los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan un media de 3 años en obtener un diagnóstico y que estas patologías afectan a más de 60000 personas en nuestro país.

Todas las enfermedades neuromusculares se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones dela sensibilidad. Por lo general se habla de enfermedades crónicas y progresivas que comúnmente comprometen la funcionalidad, la autonomía del paciente y muchas veces acortan su expectativa de vida.

Las enfermedades neuromusculares más conocidas son la esclerosis lateral amiotrófica, la máis tenia o las distrofias musculares, pero la mayoría de estas enfermedades, son enfermedades raras, lo que supone una limitación de recursos de investigación y retrasos del diagnóstico.

La gran mayoría de estas enfermedades tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y otras muchas debutan en la infancia, a pesar de que pueden producirse en cualquier momento del ciclo vital y generalmente, no cuentan con un tratamiento específico para su curación.

Todo esto, no significa que no puedan ser tratadas, de hecho, en las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos de diagnóstico, desarrollado estrategias de rehabilitación mejores y se ha avanzado en el manejo de complicaciones avanzadas como las respiratorias.

A pesar de todo esto sigue siendo necesario avanzar para mejorar el diagnóstico precoz y seguir avanzando en aliviar y mejorar síntomas, reducir y prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

Para conseguir todos estos objetivos es necesario avanzar en la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares ya que en España solo contamos con siete centros de referencia para la atención a enfermedades neuromusculares raras, 4 en Cataluña, uno en Madrid, otro en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía.

Además, el desconocimiento en general de todas las enfermedades raras provoca que la demora en el diagnóstico desemboque en que el 41% de las personas con este tipo de enfermedades no reciba ningún tratamiento, el 27% uno inadecuado y otro 27% un agravamiento de su patología por esta razón, como se puede ver en la siguiente gráfica, el 40% de los pacientes reciben un tratamiento que consideran inadecuado y una gran mayoría afirma que les ha ocurrido en algún momento, lo que hace que su satisfacción con la asistencia sanitaria sea bastante reducida.