FIBROSIS QUÍSTICA
Hoy vamos a hablar sobre una de las enfermedades raras más comunes que existen: la fibrosis quística.
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Se trata del trastorno genético más común entre los niños caucásicos. Se desconoce la prevalencia exacta en Europa, pero se estima que se sitúa entre 1/8.000 y 1/10.000 individuos.
SÍNTOMAS:
Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento.
Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan a:
aparato respiratorio (bronquitis crónica)
páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis)
intestino (obstrucción estercorácea) o hígado (cirrosis). Raramente
esterilidad masculina: es un rasgo frecuente.
La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar.
TRATAMIENTO:
El tratamiento de la fibrosis quística se centra en el manejo de los síntomas, mediante el drenaje bronquial, antibióticos para las infecciones respiratorias, análisis pancreáticos, y mediante la administración de vitaminas y de suplementos calóricos para los problemas digestivos y nutricionales. Estos tratamientos, han mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes: la media de vida sobrepasa los 35 años y la esperanza de vida es de 40.
〄A continuación os dejo dos enlaces con casos clínicos que presentan esta patología y un vídeo que explica el funcionamiento de la enfermedad:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322011000100007
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552011000200016
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