HEMOFILIA

 

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX. Sin suficiente cantidad de estos factores, la sangre no se puede coagular adecuadamente para detener el sangrado. La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000.

La hemofilia se transmite de manera recesiva ligada al gen X y alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La enfermedad está causada por mutaciones en genes que codifican para los factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B).

La hemofilia afecta a los varones, pero las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma leve de la enfermedad.

En general, la aparición de la enfermedad ocurre cuando los niños afectados aprenden a andar. La gravedad de las manifestaciones depende de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación.

·         Si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta con:

o   hemorragias espontáneas frecuentes

o   sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales

·         Si la actividad biológica del factor de coagulación está comprendida entre 1 y 5%, la hemofilia es moderada, y cursa con:

o    sangrados anormales después de heridas leves, cirugía o extracciones dentales

o   raramente con hemorragias espontáneas

·         Si la actividad biológica del factor de coagulación está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con:

o   sangrados anormales como resultado de heridas leves, o después de cirugía o extracciones dentales

o   sin hemorragias espontáneas

Los sangrados se localizan habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos (hematomas), pero pueden localizarse en cualquier parte del cuerpo después de un traumatismo o lesión. Las hematurias (sangre en la orina) espontáneas, bastante frecuentes, son un signo característico de la enfermedad.

El tratamiento es sustitutivo (derivados plasmáticos). Pueden administrarse después de una hemorragia o como prevención a los sangrados (tratamiento profiláctico). La evolución histórica de la hemofilia grave no tratada es mortal durante la infancia o adolescencia. El tratamiento incorrecto o insuficiente de los hematomas y hemartrosis provoca una discapacidad motora muy invalidante asociada a rigidez, deformación articular y parálisis. Sin embargo, los actuales enfoques de tratamiento permiten evitar estas complicaciones y tener pronósticos más favorables. La evolución será mejor en aquellos pacientes que reciban una terapia sustitutiva temprana y bien adaptada a su evolución clínica.

〄A continuación os dejo el link de la fundación española de hemofilia:http://fedhemo.com/