HUESOS DE CRISTAL

HUESOS DE CRISTAL

La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de origen genético en el cual los huesos se rompen con facilidad. La prevalencia de esta enfermedad se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. 

Causas:

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que está presente en el momento del nacimiento. Está causada por un defecto en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno tipo 1, que es un componente fundamental de los huesos lo que provoca que éstos sean más frágiles y débiles de lo normal.

La mayoría de los casos se heredan de uno de los padres, aunque hay casos que la mutación genética ocurre espontáneamente en el momento de la concepción.

Signos y síntomas:

Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La principal característica de todas ellas es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas.

Tipo I: es la más frecuente y la más leve. Las fracturas ocurren mayoritariamente en los años previos a la pubertad y disminuyen después de ella. La estatura de estas personas es normal o ligeramente baja. No hay deformidad en los huesos y los pacientes presentan esclerótica (blanco de los ojos) de color azulado.

Tipo II: es la forma más grave. Los pacientes nacen con múltiples fracturas, deformidades en los huesos y graves problemas respiratorios. Resulta letal para la mayoría de los pacientes.

Tipo III: es la más grave después del tipo II. Los síntomas incluyen numerosas fracturas (dentro del útero), estatura muy baja, malformaciones óseas y discapacidad física que empeora con el tiempo, tórax hundido o protuberante y problemas respiratorios, dientes frágiles, columna vertebral curvada (escoliosis), esclerótica azul o gris y rostro triangular.

Tipo IV: es similar al tipo I pero con deformidad en los huesos, decenas de fracturas que disminuyen después de la pubertad, estatura baja, escoliosis, dientes quebradizos, esclerótica azul o blanca, tendencia a formar hematomas y puede haber pérdida de audición en algunos casos.

Diagnóstico:

Si se trata de un caso de OI moderado o grave, los médicos suelen diagnosticarla durante el embarazo mediante una ecografía.

En caso de que existan antecedentes familiares con la enfermedad se puede realizar una prueba de ADN para detectar la mutación del gen que la causa.

En otros casos los médicos se fijan en la presencia de fracturas óseas frecuentes o inexplicables, problemas dentales, la esclerótica de tonalidad azulada, la baja estatura y otros síntomas o signos indicativos de esta enfermedad en el niño.

Tratamiento:

El manejo de la OI necesita un equipo multidisciplinar de especialistas experimentados en: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación.  La meta consiste en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.

Para ello se realiza prevención de fracturas y un correcto tratamiento en caso de que ocurran. La fisioterapia puede ayudar a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras, incrementar la capacidad aeróbica y mejorar la respiración. Los niños que lo necesiten pueden aprender a utilizar dispositivos de ayuda. Los médicos pueden recetar medicamentos que refuerzan los huesos, al aumentar su densidad ósea, lo que reducirá las probabilidades de ulteriores fracturas óseas. Por último, la cirugía puede ser necesaria para reparar una fractura o una deformidad ósea. Los cirujanos también pueden colocar barras metálicas en los huesos largos para prevenir posibles fracturas.