SÍNDROME DE KARTAGENER

El síndrome de Kartagener, o también conocido como síndrome de disquinesia ciliar, es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones, ya sean la ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto. 

En el 50% de los casos de Kartagener se asocia a un situs inversus (tema que trataremos mañana en una nueva entrada). 

Este síndrome es una enfermedad genética, autosómica recesiva, con una revalencia de aproximadamente 1 de cada 16.000 nacidos vivos.

Comprende la tríada:

1. Situs inversus total o parcial
2. Bronquiectasias: dilatación patológica de los bronquios
3. Sinusitis: inflamación de uno o más senos paranasales

SÍNTOMAS

Se manifiesta clínicamente con los siguientes síntomas:

• Bronquitis obstructiva recurrente

• Neumonía de repetición

• Sinusistis recurrente

• Atelectasias de repetición

• Otitis media aguda recurrente

• Bronquiectasias

• Situs inversus

• Hígado poliquístico

• Enfermedad del riñón

• Problemas en el sistema nervioso central

• Atresia de vías biliares

• Embarazos ectópicos, todos causados por defectos en la estructura del axonema de cilios

• Infertilidad masculina en el 50% de los casos debida a defectos en los flagelos

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

La sospecha de la presencia de esta patología en recién nacidos comienza con antecedentes familiares y luego va seguido de la observación de situs inversus, pero la sospecha más determinante es la presencia de neumonía o rinorrea en el recién nacido durante el primer día de vida.

Cuanto antes sea diagnosticado el síndrome, mejor será el pronóstico del paciente. De esta forma, el paciente comienza un tratamiento de por vida que empieza con la inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de control de infecciones, para evitar el uso de antibióticos por el mayor tiempo posible. A su vez, ha de realizarse kinesioterapia (fisioterapia respiratoria) diaria que puede ser efectiva para el drenaje de las vías respiratorias. Normalmente se recomienda el uso de una máscara con presión positiva respiratoria.

Cabe destacar que también existe una disquinesia ciliar secundaria en la que la movilidad de los cilios se ve afectada por factores ambientales como el tabaquismo.

〄A continuación os dejamos el link a un caso clínico de una mujer de 27 años: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-general-familia-edicion-digital--231-articulo-sindrome-kartagener-S1889543315000389