Síndrome de Marfan

A continuación vamos a contaros algunos datos sobre una enfermedad rara bastante conocida, el síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a diferentes estructuras como el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, debido a un problema con el gen de la fibrilina. Las personas con este síndrome suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles, como se ve en las fotografías del post.

Es una enfermedad hereditaria, el 50% de los hijos de una persona con el síndrome tienen probabilidades de heredar la enfermedad, en el caso de que los padres no estén enfermos, la probabilidad es de 1 entre 10000.

SIGNOS Y SÍNTOMAS: 

Los signos y síntomas del sÍndrome varían en un amplio espectro, yendo de leves a muy graves. En la mayoría de los casos la enfermedad empeora con los años y las características pueden ser:

• Complexión alta y delgada.
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
• Esternón que sobresale o se hunde.
• Paladar ato y arqueado, y dientes apiñados.
• Soplos cardíacos.
• Miopía extrema.
• Espina dorsal muy curvada.
• Pie plano.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTOS:

No existe una prueba específica para diagnosticarlo, pero se puede emplear la historia clínica propia, la de familiares y un examen físico para hacerlo en el que se incluirían estudios cardíacos, exámenes oculares y análisis genéticos. Para confirmar el diagnóstico, deben estar presentes diferentes signos y síntomas, en caso de no ser así, no se podría diagnosticar. 

El síndrome no tiene cura, pero sí existen tratamientos para ayudar a retrasarlo y prevenir complicaciones, tales como medicamentos, cirugía y otras terapias.

Los medicamentos sirven para reducir la presión arterial y prevenir la dilatación de la aorta, el riesgo de disección y de rotura.

Las terapias se enfocan básicamente en el uso de lentes de contacto o gafas para solucionar los problemas de visión.

Finalmente, los procedimientos quirúrgicos son: reparación aórtica, tratamiento para la esclerosis, corrección del esternón y cirugía ocular. 

 

〄 En el siguiente enlace podríais leer un caso de diagnóstico clínico de síndrome de Marfan que incluye una gran variedad de material fotográfico: https://www.medigraphic.com/pdfs/medicadelcentro/mec-2015/mec154g.pdf