SÍNDROME DE ONDINE

El síndrome de Ondine, también llamado síndrome de hipoventilación alveolar central congénita es una enfermedad neurológica rara que se desarrolla durante la infancia. Es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante cuya incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos.

Se caracteriza por la ausencia congénita del control central de la respiración y por la disfunción del sistema nervioso autónomo, durante el sueño. Esto da como resultado, una disminución generalizada de la función respiratoria. Muchos de los tejidos del organismo reciben menos oxígeno del necesario, porque los pulmones no reciben suficientes cantidades de aire. Si no se trata, la respiración anormalmente superficial y la aireación deficiente pueden causar daño cerebral y complicaciones que pueden poner en peligro la vida. Se asocia a la enfermedad de Hirschsprung en un 16% de los casos.

Los síntomas respiratorios más comunes son:

•  Hipoventilación: Es el síntoma clave que caracteriza la enfermedad. Se presenta en todos los pacientes y no desaparece con el tiempo. Aparece sólo durante el sueño (más en la fase no REM). La consecuencia de esta respiración inadecuada es que se produce falta de oxígeno (hipoxemia) y aumento del CO2 (hipercapnia) en la sangre.

•  Espasmos del sollozo: Cuando llora, el niño deja de respirar durante varios segundos, llegando a cambiar de color (se pone morado – cianótico-), en ocasiones llega a disminuir la frecuencia cardíaca y a perder el conocimiento por la falta de oxígeno. Cuando esto ocurre, el niño necesita apoyo respiratorio para revertir el evento.

•  Ausencia de sensación de falta de aire: El paciente no siente la necesidad de respirar deprisa o profundamente cuando su organismo lo demanda.

El pronóstico de esta patología es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida de la ventilación mecánica nocturna, durante la noche el niño se conecta a un respirador que le proporciona la ventilación adecuada, insuflándole aire en los pulmones a través de una traqueostomía o de una mascarilla aplicada en la nariz y/o la boca.

〄 A continuación os dejo el link de la asociación ondine: http://www.sindromedeondine.es/