SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita presente desde el momento del nacimiento, y caracterizada por presentar anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior. El nombre de la afección proviene del cirujano francés Pierre Robin y suele acompañar al síndrome de Moebius (patología tratada el 3 de diciembre).

Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. Como en muchas enfermedades, el rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Todo ello puede desembocar en una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.

CAUSAS

Este síndrome resulta de una alteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan la mandíbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mayoría de los casos ocurren de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos.

Características muy frecuentes

• Desviación cubital de los dedos

• Fisura palatina: cierre incompleto del paladar

• Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás

• Anomalías de los metacarpos

Características frecuentes

• Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraida

• Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.

• Cuello corto

• Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular

• Infecciones respiratorias crónicas

• Oreja redonda

• Orejas en rotación posterior

• Enanismo

Características ocasionales

• Deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges de los dedos

• Mejillas prominentes

• Solapamiento de dedos

• Uñas ausentes

• Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio

• Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

COMPLICACIONES

La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona está dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal.

• Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentación por sonda nasogástrica (alimentación a través de un tubo) para evitar el ahogamiento.

• Dificultad respiratoria que ocasiona una disminución del oxígeno en la sangre y daño cerebral.

• Hipertensión pulmonar.

• Insuficiencia cardiaca congestiva.

• Otitis medias de repetición.

• Muerte.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.

El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer.

Estos problemas disminuyen en los primeros años, a medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal.

• En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea (un tubo colocado a través de la nariz y de la vía respiratoria) para evitar la obstrucción de la vía aérea. 
• En los casos severos, se recomienda una intervención quirúrgica para aliviar la recurrente obstrucción de las vías respiratorias superiores y, algunas veces, se requiere una traqueotomía.

El proceso de alimentación de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. El ahogamiento y los problemas de la alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece, alcanzando los límites de la normalidad alrededor del primer año. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.

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