SÍNDROME DE PRADER-WILLI

 

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética no hereditaria y poco frecuente, con una incidencia aproximada de entre 1:15.000 recién nacidos vivos.

SÍNTOMAS:

Ocasiona una afectación multisistémica, con manifestaciones físicas y mentales, que por tratarse de un síndrome no se dan en todas las personas con la misma frecuencia o intensidad. Sus principales características son entre otras:

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

·     Rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino y boca inclinada hacia abajo), manos y pies pequeños

·       Hipotonía muscular. 

·         Capacidad de respuesta generalmente deficiente. 

·         Genitales subdesarrollados (hipogonadismo)que pueden provocar esterilidad

De la niñez temprana a la adultez

·         Antojos de alimentos y aumento de peso

·         Crecimiento y desarrollo físico deficiente

·         Deterioro cognitivo. La discapacidad intelectual leve o moderada,

·         Retraso del desarrollo motor. 

·         Problemas del habla

·         Problemas de conducta. 

·         Trastornos del sueño

 

Otras características a tener en cuenta son: las relacionadas con  una termorregulación anómala, alto umbral al dolor, alteraciones traumatológicas y oculares, reacciones adversas a algunos medicamentos...

CAUSAS:

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por una mutación en uno o más genes. En este caso, se produce un defecto en el cromosoma 15, que interrumpe el funcionamiento normal de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda.

TRATAMIENTO:

El diagnóstico y el tratamiento temprano pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi.

Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños que padecen este síndrome necesitarán lo siguiente: nutrición adecuada, controles de peso, tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales, fisioterapia, terapia del habla, control del comportamiento y cuidado de la salud mental