SÍNDROME DE RETT

 

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo infantil poco frecuente caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario y movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:

·         Crecimiento ralentizado. 

·         Pérdida del movimiento y la coordinación normales y de las capacidades de comunicación.

·         Movimientos anormales de las manos.

·         Movimientos extraños de los ojos.

·         Problemas de respiración. 

·         Irritabilidad y llanto. 

·         Comportamientos anormales. 

·         Discapacidades cognitivas. 

·         Convulsiones. 

·         Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). 

·         Ritmo cardíaco irregular. 

·         Alteraciones del sueño

·         Otros síntomas. Una variedad de otros síntomas puede ocurrir, tales como huesos delgados y frágiles propensos a fracturas; manos y pies pequeños que generalmente están fríos; problemas con la masticación y la deglución; problemas con la función intestinal; y rechinar de dientes.

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios o etapas:

·         Estadio I: aparición temprana. Comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un año. Los signos y síntomas pueden pasar desapercibidos ya que son muy sutiles. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden producirse retrasos en el aprendizaje de actividades como sentarse o gatear.

·         Estadio II: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años, los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.

·         Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años y puede durar muchos años. Aunque continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden aparecer convulsiones.

·         Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático - y de apoyo. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional ayuda a los niños a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autónomas como vestirse o alimentarse, la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir ayudas especiales, como soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano.

En el siguiente link os dejo un video explicativo de la enfermedad: https://youtu.be/7M9hHO2T6Dk