TRIMETILAMINURIA

La trimetilaminuria, o también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome de mal olor, es una enfermedad metabólica caracterizada por un defecto de la enzima hepática flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Esta enzima metaboliza la trimetilamina (TMA) que se produce principalmente por la degradación de la colina y trimetilaminia Nóxido (TMANO) por parte de las bacterias intestinales. Este exceso de TMA es eliminado por las secreciones corporales (orina, sudor aire espirado, etc.) dando un característico olor a pescado.

La trimetilaminuria puede ser primaria o secundaria. La forma primaria se debe a un defecto genético del gen FMO3, que se hereda de forma autonómica recesiva. La incidencia de portadores heterocigotos varia entre 0,5% y 11%, pero podría ser mayor en pacientes diagnosticados de mal olor idiopático. Las formas secundarias, se producen por daños en la función hepática o renal.

El primer caso clínico de TMAU fue descrito en 1970 en la revista médica The Lancet, pero las referencias literarias se remontan mucho más atrás. La obra "La tempestad", escrita por William Shakespeare, describe al Calibán de la siguiente forma: "Él huele como a pescado; un tremendamente antiguo y oloroso pescado..."

Los primeros síntomas de mal olor aparecen en la infancia, al introducir alimentos ricos en colina y en TMANO. La triemtilaminuria no tiene ningún efecto sobre el desarrollo psicomotor ni sobre el crecimiento, pero el mal olor puede tener un gran impacto en las relaciones sociales, pudiendo ocasionar baja autoestima, ansiedad, depresión e incluso intentos de suicidio por el rechazo que pueden sufrir en su entorno

Actualmente no existe una cura definitiva y las opciones de tratamiento son bastante limitadas. De todos modos, es posible para un cierto número de personas con esta condición llevar unas vidas relativamente normales y vidas saludables. 

Algunas estrategias para reducir el mal olor son:

• • Evitar algunos alimentos tales como huevos, legumbres, ciertos tipos de carnes, pescados, y alimentos que contienen colina, carnitina, o altas proporciones de nitrógeno y azufre.

  • Tomar pequeñas dosis de algunos antibióticos (tales como neomicina y/o metronidazol para reducir la cantidad de flora bacteriana intestinal.

  • Utilizar para la higiene personal detergentes con Ph ligeramente ácido de entre 5,5 y 6,5

  • Un estudio​ sugiere que la ingesta diaria de carbón activado y/o clorofilina de cobre pueden causar una mejora significativa en la calidad de vida de individuos que sufren formas de mediana gravedad de TMAU. Las tasas de éxito varían:

    
    

  • 85% de los pacientes examinados perdió totalmente su olor a pescado.

  • 10% perdió parcialmente su aroma.

  • 5% mantuvo los síntomas.
    

    
    
    
    
    〄A continuación, os dejamos el link a un caso clínico de una mujer de 30 años con trimetilaminuria primaria: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-trimetilaminuria-el-sindrome-olor-pescado-S1575092209719485